诊断贫血和评判贫血的程度是比较简单的。重要的是判定贫血的性质，即贫血类型与类型之间的诊断及其鉴别诊断，以及贫血性质的原因(病因)诊断及其鉴别诊断。与前一节中介绍的查找二个原因的检查相对应，贫血诊断的两个层次，也是贫血检查与诊断的基本原则。如果单一的原因不能解释整个临床表现时，必须寻找促发贫血的其他原因。

　　基本原则

　　解决贫血两个层次的诊断与鉴别诊断，一开始就要深入了解病史、详细的体格检查和现有症状分析，这是正确方向诊断的第一步。然后，有目的有针对性地进行血液(血常规、网织红细胞)、骨髓形态学的基本项目检查，以及其他的一些相关实验室检查。随后，对各种检查信息进行汇总与整合，梳理出贫血的速度与程度，贫血的形态学特征和(或)其他针对性检验的特点与类型，贫血的原发病(一部分无原发病)和贫血的机制。这是对贫血所需相关信息的评价与判断——贫血诊断的第二步。

　　基本步骤(基本路径)

　　一、症状、体征与病史

　　这是极其重要的一环，详见前面所述。贫血患者常见的症状、体征与病史对诊断的启示(表1)。

　　表1 贫血患者常见症状、体征与病史对诊断的启示

　　二、血常规

　　按血细胞自动分析仪检查数据(各项参数)，首先确定患者有无贫血。贫血存在则确定患者的贫血程度、形态学类型，即红细胞指数分类(图1、表1)。

　　图1 贫血检查与诊治路径

　　*部分患者无病因;**即贫血的直接原因;***即贫血的根本原因。MA为巨幼细胞贫血，IDA为缺铁性贫血，HA为溶血性贫血，AA为再生障碍性贫血

　　三、骨髓形态学及其后续相关检查

　　一般都需要对贫血患者进行骨髓形态学等常规检查，以明确贫血的性质，即对贫血进行进一层的类型评判，如IDA、MA、HA、慢性病性贫血。同时，通常根据贫血患者外周血常规检查(包括网织红细胞检查)而得出的初步形态学(红细胞指数)类型;贫血患者网织红细胞(Ret)绝对值增高说明骨髓有反应产生新生红细胞以取代被提前破坏或溶血或失血而丧失的红细胞，Ret低于正常表示骨髓缺乏足够的代偿功能维持失去的或破坏的红细胞抑或是无效造血的结果;或根据随后骨髓检查的结果，对贫血患者进行血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12等相关项目测定，进一步确定或证实引起贫血的原因(图2~4)。这是诊断与鉴别诊断中十分重要的一个路径。

　　图2正细胞正色素性贫血诊断与鉴别诊断的基本路径

　　*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行;**指细胞外铁增加或正常而细胞内铁减少;MDS为骨髓增生异常综合征，AA为再生障碍性贫血

　　图3 大细胞高色素性和正色素性贫血诊断与鉴别诊断的基本路径

　　*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行;**MA的大细胞性形态在大细胞性贫血中最为显著，MCH和MCHC增高也最为明显;***指细胞外铁增加或正常而细胞内铁减少

　　图4 小细胞低色素性和正色素性贫血诊断与鉴别诊断的疾病路径

　　*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行;**重症的地中海贫血和缺铁性贫血常有红细胞的异形改变;***还需要后续检查，如PNH的红细胞CD55和CD59或Ham试验(PNH骨髓增生常见减低，除非发生持续性明显溶血，Ret多为轻度增高)，铅中毒患者需要测定尿铅，铜缺乏需要测定血铜，慢性炎症性贫血和慢性病贫血需要检查血清铁蛋白和血清铁等

　　四、病因诊断

　　查明贫血的病因。如IDA需要检查引起缺铁的原因，检查或评估患者的营养状态(如有无生理需要量增加而铁摄入长期不足)、有无慢性失血情况(如妇科病所致的月经过多、消化系统失血性疾病);MA需要检查或评估患者的营养状态(如有无生理需要量增加而叶酸和维生素B12摄入长期不足、素食主义者)、有无消化系统疾病(如胃肠道疾病或手术切除胃肠道);慢性病贫血、慢性炎症性贫血需要检查或评估原发疾病的严重性或对贫血产生的影响度等。

　　还有一些贫血的诊断除了血常规和骨髓形态学常规外，还需要继续检查以明确诊断进一步的类型。如HA还需要相关的溶血性实验室检查，怀疑AIHA需要做Coombs试验，怀疑球形红细胞增多症需要检查红细胞脆性试验，怀疑PNH需要糖水试验、Ham试验和流式细胞CD55与CD59检查;怀疑地中海性贫血需要血红蛋白电泳和基因检查;骨髓增生异常综合征和白血病所致的贫血需要进一步检查流式细胞免疫表型、细胞遗传学和分子生物学。

　　贫血治疗的基本措施见表2。