如以血糖定义糖尿病一样，甲亢也是以血中甲状腺激素(TH)水平定义的，血中TH水平增高、高代谢症候群、甲状腺肿大(甲肿)、突眼、胫前粘液水肿、甲状腺病肢端征、高甲状腺自身抗体等是甲亢的典型表现，但它们可以单独出现或相继出现，因而使临床表现形形色色，产生许多非典型或特殊类型甲亢，带来许多诊断与鉴别诊断问题。一般根据临床表现、实验室检查可作出诊断。

　　临床表现

　　(一)甲状腺毒症表现

　　高代谢综合征：甲状腺激素分泌增多导致交感神经兴奋性增高和新陈代谢加速，患者常有疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降等。

　　精神神经系统：多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退，手和眼睑震颤。

　　心血管系统：心悸气短、心动过速、第一心音亢进。收缩压升高、舒张压降低，脉压增大。合并甲状腺毒症心脏病时，出现心动过速、心律失常、心脏增大和心力衰竭。以心房颤动等房性心律失常多见，偶见房室传导阻滞。

　　消化系统：稀便、排便次数增加。重者可以有肝大、肝功能异常，偶有黄疸。

　　肌肉骨骼系统：主要是甲状腺毒症性周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis，TPP)。TPP在20～40岁亚洲男性好发，发病诱因包括剧烈运动、高碳水化合物饮食、注射胰岛素等，病变主要累及下肢，有低钾血症。TPP病程呈自限性，甲亢控制后可以自愈。少数患者发生甲亢性肌病，肌无力多累及近心端的肩胛和骨盆带肌群。

　　造血系统：循环血淋巴细胞比例增加，单核细胞增加，但是白细胞总数减低。可以伴发血小板减少性紫癜。

　　生殖系统：女性月经减少或闭经。男性阳痿，偶有乳腺增生(男性乳腺发育)。

　　(二)甲状腺肿：大多数患者有程度不等的甲状腺肿大。甲状腺肿为弥漫性、对称性，质地不等，无压痛。甲状腺上下极可触及震颤，闻及血管杂音。少数病例甲状腺可以不肿大。

　　(三)眼征：并不是所有甲亢病人都会出现眼征。弥漫性毒性甲状腺肿的眼部表现分为两类：一类为单纯性突眼，病因与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋性增高有关;另一类为浸润性眼征，发生在Graves眼病(近年来称为Graves眶病，Graves orbitopathy)，病因与眶周组织的自身免疫炎症反应有关。单纯性突眼包括下述表现：①轻度突眼：突眼度19～20mm;②Stellwag征：瞬目减少，炯炯发亮;③上睑挛缩，睑裂增宽;④von Graefe征：双眼向下看时，由于上眼睑不能随眼球下落，显现白色巩膜;⑤Joffroy征：眼球向上看时，前额皮肤不能皱起;匿)Mobius征：双眼看近物时，眼球辐辏不良。

　　检查

　　1、实验室检查

　　TH检测：TH(甲状腺素)根据血TH水平除可区别正常、甲亢、甲减外，结合临床尚可区分甲状腺功能正常性甲亢(euthyroid Graves diseasc)、T4甲亢、T3甲亢，以及甲状腺病态综合征(Thyroid sick syndrome)与FT4和或FT3综合征。

　　TSH检测：TSH(促甲状腺激素)可有效地区别正常、甲亢、甲减，有时TH没有变化而S-TSH已有升高(亚临床甲减)、降低(亚临床甲亢)，是群体调研的筛选检查项目。

　　自身抗体：TRAb检测尚未普及，现多行甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺微粒体抗体(TMAb)或甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)检测。自身免疫性甲状腺疾病多为阳性，且随病情缓解而阴转。

　　上述三类检查构成了目前临床甲状腺功能检查的主体，但形态学上检查尚需影象学检查和病理活检。

　　2、影象学检查

　　临床上使用最多的是无创性B型超声检查以及甲状腺放射性同位素(131碘或99m锝)成象(ECT扫描)，它可判断甲状腺大小、形态、结构、血供情况，有无结节及结节大小、数量、性质。由于B超的普遍应用使许多临床体检不能发现的结节(0.3cm)均可发现。根据需要临床可以选用，但不宜作常规检测,以免加重患者经济负担。

　　如果怀疑有恶变可能，可以细针穿刺以行病理活检。